性腺疾病包括男性兩性畸形、性早熟、青春期幼稚、男性性功能減退癥，及女性的多囊卵巢綜合征、閉經、性腺發育不全等等。性腺疾病與性激素有著密切的聯系，通過對相應激素進行檢查可以幫助醫生及早的發現疾病，并實施有效的治療。
FSH （促卵泡生長素）
LH（黃體生成激素）
PRL（催乳素）
TEST（睪酮）
PROG（孕酮）
HCG（絨毛膜促性腺激素）
FSH為促性腺激素的一種。它與LH（黃體生成素）一起協同調節和刺激性腺的生長及其功能（卵巢及睪丸）。FSH作為一種糖蛋白，它有兩個亞單位（α亞單位及β亞單位），分子量約為32000道爾頓。所有的糖蛋白激素的α亞單位均一致，β亞單位承擔激素的特異性功能。
對于女性，促性腺激素對于下丘腦-垂體-卵巢軸起作用來調節月經周期，在不同的神經遞質的影響下（例如去甲腎上腺素、多巴胺及5-羥色胺等），然后由下丘腦釋放促性腺刺激激素，并且在CAMP及CA等第二信使協同作用下導致垂體后葉的促性腺細胞分泌FSH及LH等。對于卵巢，FSH與LH一起刺激卵泡的成熟及生長，同時在卵泡中刺激生物合成雌激素。在月經周期中，FSH的水平在周期的中段時間呈現高峰，當卵巢功能改變及雌激素分泌減少時，高濃度的FSH出現于絕經期。
對于男性，FSH誘導雄激素結合蛋白（ABP）分泌，ABP的作用是將睪酮攜帶進入生精小管，并且在生精小管中，刺激精子的成熟，穩定的低水平的FSH用于維持男性的性征。
在臨床上，FSH的水平用于闡明下丘腦-垂體-性腺軸的功能。FSH與LH同時檢測可以診斷，染色體異常引起的先天性疾病，閉經的原因，多囊卵巢、更年期綜合癥、男性精子缺乏癥等。
LH為促性腺激素的一種，調節與刺激性腺（卵巢及睪丸）的成熟及功能。其分子量約為30，000道爾頓，它也具有a和β兩個亞單位。對于女性，促性腺激素作用于下丘腦-垂體后葉-性腺軸，調節和控制月經周期。LH經血流進入卵巢，在卵巢中刺激卵泡的成熟及生長，同時調節孕酮及睪酮的合成，在下丘腦-垂體后葉-性腺軸中，存在不同的反饋機制。高水平的LH濃度出現在月經周期的中段，它誘導排卵及黃體的合成，最主要刺激分泌的激素為孕酮，通過增加轉運膽固醇至孕烯醇酮。刺激黃體中孕酮的合成。由于黃體的降解，孕酮的濃度降低，卵泡的生長重新受到刺激，形成新的月經周期。
在臨床上，LH相關引起的性征紊亂，既可以由非正常的濃度引起的，也可以由激素分泌頻率異常引起。另外，LH與FSH的濃度比例改變（如多囊卵巢綜合癥）使雄激素水平增加，導致卵泡成熟紊亂。
LH濃度的測定用來闡明下丘腦-垂體后葉-性腺軸的功能紊亂。
LH與FSH水平結合測定用于：由于染色體異常引起的先天性疾病（Turmer’s綜合癥）、多囊卵泡癥、閉經的原因、更年期綜合癥及可疑間質細胞缺乏癥等。
PRL在人體垂體后葉中合成，并由其分泌。該激素由198個氨基酸組成，分子量約為22，500道爾頓。PRL主要以三種不同的形式出現在血清中，其中較小的一種具有生物學及免疫學活性，占80％左右，中間大小的不具有生物學活性，約占5-20％，較大的一種具有部分生物活性，約占0.5-5%。催乳素的靶器官是乳腺，該激素對其乳腺進行分期及刺激其分泌，高濃度的催乳素對卵巢的甾醇類物質的合成及垂體促性腺激素的合成及分泌具有抑制作用。在孕期過程中，PRL的水平在增高的雌激素及孕激素的刺激下，深度逐漸增高。 催乳對于乳腺的刺激作用致使乳腺進入泌乳期。
高催乳腺素血癥（男性及女性）是導致生育能力紊亂的主要原因。在臨床上，檢測催乳素主要用來診斷女性卵巢不排卵、乳溢、男子女性型乳房、閉經、無精子癥等疾病。在懷疑乳腺癌及垂體腫瘤時，也可檢測催乳素。
孕酮為甾醇激素，其分子量為314.5道爾頓。孕酮主要在黃體細胞中形成，在懷孕期由胎盤合成。孕酮的濃度與黃體的發育及其恢復相關，而在女性周期中的卵泡期則很少可以檢測到孕酮。孕酮水平增高可以在排卵期的前一天檢測出。在黃體期，孕酮的合成增加。在女性周期后期，孕酮降解為孕甾二醇通過尿液排泄。孕酮可以使子宮內膜增厚進入分泌期，為受精卵著床做準備，在孕期中，孕酮抑制子宮肌膜的收縮。對于乳腺、孕酮與雌激素協同作用。刺激乳腺的增殖及分泌。
對于臨床，測定孕酮主要是確定排卵期及對黃體期進行評估。
雄激素睪酮分子量為288道爾頓。對于男性，睪酮絕大部分有睪丸的間質細胞合成，睪酮的分泌受到黃體生成激素的調節并通過垂體及下丘腦進行負反饋調節。睪酮刺激男性第二性征的形成及維持前列腺和精囊的功能。大部分進入循環中的睪酮均與蛋白結合在一起。對女性，在卵巢中形成少量睪酮，生理濃度的雄激素并無特異的生理功能。女性睪酮濃度增高也會引起女性男性化。
在臨床上，檢測女性睪酮的濃度有助于診斷女性雄激素會化綜合癥（AGS）、多囊卵巢（Stein-levnthal綜合癥）、卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤、腎上腺性異常及卵巢缺陷。檢測男性睪酮濃度有助于診斷性腺發育不足、雌激素治療監測、先天性染色體異常、肝硬化等。
雌二醇用于維持女性的第二性征，并且與孕激素一起對女性的生殖過程意義重大。最具有活性的雌激素為17β-雌二醇，它是一種分子量為272道爾頓的固醇類激素。雌激素主要在卵巢中產生（卵泡、黃體）、但是少量的也在睪丸及腎上腺中形成。在懷孕的過程中，雌激素主要在胎盤之中形成，大約98%的激素與蛋白（SHBG性激素結合蛋白）結合在一起。在月經周期中，雌激素 以雙峰形式分泌。
在臨床上，檢測雌二醇的濃度來闡明下丘腦-垂體后葉-性腺軸的功能紊亂。男子女性型乳房，產雌激素的卵巢/睪丸腫瘤，腎上腺皮質增生等。更為重要的臨床意義為指導臨床上雌激素的應用及進行體外授精時鑒定排卵期。
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