唐氏綜合征又名21-三體綜合征，是一種人類最常見的染色體異常引起的疾病，臨床特征主要表現為先天性智力障礙，特殊面容、精神、體格發育遲滯，器官組織的多發性畸形（心臟、消化道）等，其發病率約為1/600-1/800，孕婦年齡越大，發病率越高。唐氏綜合征篩查簡便經濟，可以有效預防唐氏胎兒的出生，提高人口素質。
孕婦年齡：隨著母親年齡的增長，唐氏患病風險在逐漸增加，特別是35歲以上的高齡孕婦
血清學標志物
| AFP | 甲胎蛋白 |
| βhCG | 絨毛膜促性激素β亞單位 |
| free βhCG | 游離β絨毛膜促性腺激素 |
| uE3 | 游離雌三醇 |
| PAPP-A | 妊娠相關血漿蛋白A |
| Inhibin-A | 抑制素A |
| ADAM12 | 人解聚素金屬蛋白酶 |
| SP1 | 妊娠特異性B1糖蛋白 |
超生學指標
NT-胎兒頸部半透明層厚度NB-胎兒鼻骨
FL-胎兒股骨長度HL-胎兒肱骨長度
孕早期 | 孕中期 | 評估軟件 |
PAPP-A 妊娠相關血漿蛋白 | AFP 甲胎蛋白 | 產前篩查 風險評估軟件 SsdwLab Software |
free βhCG 游離β絨毛膜促性腺激素 | hCG+β 絨毛膜促性激素β亞單位 |
孕早中聯合血清篩查檢出率更高，更少漏檢，避免糾紛
孕早中聯合血清篩查假陽性率更低，減少更多不必要的羊水穿刺確診
孕早中聯合血清篩查給予臨床和孕婦更多時間和選擇處理篩查結果
孕早中聯合血清篩查比起單一的孕期篩查更加科學、合理和有效
Elecsys PAPP-A | Elecsys free βhCG | Elecsys AFP | Elecsys hCG+β | |
采樣時間 | 早期10-13周 | 早期14-20周 | ||
| 檢測范圍 | 4-10,000mU/L | 0.1-190IU/L | 0.5-1,000IU/mL | 0.1-10,000mIU/mL |
| 分析靈敏度 | 4 m/U/L | 0.1 IU/L | 0.5 IU/mL | ＜0.1 mIU/mL |
| 樣本類型 | 血清 | 血清 | 血清/血漿 | 血清/血漿 |
| 樣本用量 | 15μl | 10 μl | 10 μl | 10 μl |
| 檢測時間 | 18min | 18min | 18min | 18min |
| 產品規格 | 100 tests | 100 tests | 100 tests | 100 tests |
| 產品貨號 | 04 854 098 200 | 04 854 071 200 | 04 481 798 190 | 03 271 749 190 |
| 適用平臺 | Elecsys 2010，cobas e 411，cobas e 601, MODULAR E 170 | |||
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